Brill-Simmers-ziekte

De ziekte van Brill-Simmer, ook bekend als het Brill-Simpson-syndroom, is een zeldzame erfelijke aandoening die de huid, ogen en inwendige organen aantast.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts John Bril en de Amerikaanse patholoog Charles Simmers in de 19e eeuw. In 1956 werd de genetische mutatie die deze ziekte veroorzaakt, geïsoleerd.

De ziekte van Brill-Simmen manifesteert zich in de vorm van verschillende symptomen, zoals:

– Verdikking van de huid op het gezicht, de armen en benen, maar ook op andere delen van het lichaam.
– Verandering van de huidskleur, die donkerder of lichter kan zijn dan normaal.
– Vorming van littekens op de huid en het onderhuidse weefsel.
– Verlies van gezichtsvermogen door beschadiging van het netvlies.
– Stoornissen in het functioneren van het hart, de longen en andere organen.

De behandeling van deze ziekte omvat chirurgische verwijdering van het aangetaste weefsel, evenals het gebruik van medicijnen om de gezondheid te behouden. Omdat de ziekte van Brillat-Simmen echter erfelijk is, is de behandeling mogelijk niet effectief.

Hoewel de ziekte van Brillat-Simme een zeldzame ziekte is, kan deze ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken en is een snelle behandeling vereist. Als u de ziekte van Brill-Simmen vermoedt, moet u een arts raadplegen voor diagnose en behandeling.

Brill-Simomers (BSB) is een zeldzame ziekte die behoort tot een groep erfelijke vormen van hersenverlamming. Tot nu toe is bewezen dat 43 genetische defecten tot deze ziekte leiden. Als gevolg van het defect ervaart het kind een schending van motorische functies van het hemipa-type