Брілла-Сіммерса Хвороба

Брілла-Сіммера хвороба, також відома як синдром Брілла-Сімпсона, є рідкісним спадковим захворюванням, яке вражає шкіру, очі та внутрішні органи.

Вперше ця хвороба була описана американським лікарем Джоном Брилом та американським патологом Чарльзом Сіммерсом у 19 столітті. У 1956 році було виділено генетичну мутацію, яка викликає це захворювання.

Брілла-Сіммена хвороба проявляється у вигляді різних симптомів, таких як:

– Потовщення шкіри на обличчі, руках та ногах, а також на інших частинах тіла.
– Зміна кольору шкіри, який може бути темнішим або світлішим, ніж зазвичай.
– Освіта рубців на шкірі та підшкірній клітковині.
– Втрата зору через пошкодження сітківки ока.
– Порушення у роботі серця, легень та інших органів.

Лікування цього захворювання полягає у хірургічному видаленні уражених тканин, а також у використанні лікарських препаратів для підтримки здоров'я. Однак, оскільки Брілла-Сіммен хвороба є спадковим захворюванням, то лікування може бути неефективним.

Незважаючи на те, що Брілла-Сімме хвороба є рідкісним захворюванням, воно може викликати серйозні проблеми зі здоров'ям та потребує своєчасного лікування. Якщо у вас є підозри на Брілла-Сіммен хвороба, необхідно звернутися до лікаря для діагностики та лікування.

Брілла-Сімомерса (BSB) - рідкісне захворювання, що відноситься до групи спадкових форм дитячого церебрального паралічу. На сьогоднішній день вже доведено, що 43 генетичні дефекти призводять до цієї хвороби. Внаслідок вади у дитини відбувається порушення рухових функцій на кшталт геміпу.