Malattia di Brill-Simmers

La malattia di Brill-Simmer, nota anche come sindrome di Brill-Simpson, è una rara malattia ereditaria che colpisce la pelle, gli occhi e gli organi interni.

Questa malattia fu descritta per la prima volta dal medico americano John Bril e dal patologo americano Charles Simmers nel 19° secolo. Nel 1956 fu isolata la mutazione genetica che causa questa malattia.

La malattia di Brill-Simmen si manifesta sotto forma di vari sintomi, come:

– Ispessimento della pelle sul viso, sulle braccia e sulle gambe, nonché su altre parti del corpo.
– Cambiamento nel colore della pelle, che può essere più scuro o più chiaro del solito.
– Formazione di cicatrici sulla pelle e sul tessuto sottocutaneo.
– Perdita della vista a causa di danni alla retina.
– Disturbi nel funzionamento del cuore, dei polmoni e di altri organi.

Il trattamento di questa malattia prevede la rimozione chirurgica del tessuto interessato e l'uso di farmaci per mantenere la salute. Tuttavia, poiché la malattia di Brillat-Simmen è ereditaria, il trattamento potrebbe non essere efficace.

Sebbene la malattia di Brillat-Simme sia una malattia rara, può causare seri problemi di salute e richiede un trattamento tempestivo. Se sospetti la malattia di Brill-Simmen, dovresti consultare un medico per la diagnosi e il trattamento.

La Brill-Simomers (BSB) è una malattia rara che appartiene ad un gruppo di forme ereditarie di paralisi cerebrale. Ad oggi è stato dimostrato che 43 difetti genetici portano a questa malattia. Come risultato del difetto, il bambino sperimenta una violazione delle funzioni motorie di tipo emipa