Doença de Brill-Simmers

A doença de Brill-Simmer, também conhecida como síndrome de Brill-Simpson, é uma doença hereditária rara que afeta a pele, os olhos e os órgãos internos.

Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo médico americano John Bril e pelo patologista americano Charles Simmers no século XIX. Em 1956, foi isolada a mutação genética que causa esta doença.

A doença de Brill-Simmen se manifesta na forma de vários sintomas, tais como:

– Espessamento da pele do rosto, braços e pernas, bem como de outras partes do corpo.
– Alteração na cor da pele, que pode ficar mais escura ou mais clara que o normal.
– Formação de cicatrizes na pele e tecido subcutâneo.
– Perda de visão devido a danos na retina.
– Distúrbios no funcionamento do coração, pulmões e outros órgãos.

O tratamento desta doença envolve a remoção cirúrgica do tecido afetado, bem como o uso de medicamentos para manter a saúde. No entanto, como a doença de Brillat-Simmen é hereditária, o tratamento pode não ser eficaz.

Embora a doença de Brillat-Simme seja uma doença rara, pode causar sérios problemas de saúde e requer tratamento imediato. Se você suspeitar da doença de Brill-Simmen, consulte um médico para diagnóstico e tratamento.

Brill-Simomers (BSB) é uma doença rara que pertence a um grupo de formas hereditárias de paralisia cerebral. Até o momento, foi comprovado que 43 defeitos genéticos levam a esta doença. Como resultado do defeito, a criança apresenta uma violação das funções motoras do tipo hemipa