Brill-Simmers sykdom

Brill-Simmer sykdom, også kjent som Brill-Simpson syndrom, er en sjelden arvelig lidelse som påvirker huden, øynene og indre organer.

Denne sykdommen ble først beskrevet av den amerikanske legen John Bril og den amerikanske patologen Charles Simmers på 1800-tallet. I 1956 ble den genetiske mutasjonen som forårsaker denne sykdommen isolert.

Brill-Simmen sykdom manifesterer seg i form av ulike symptomer, som:

– Fortykkelse av huden i ansikt, armer og ben, samt på andre deler av kroppen.
– Endring i hudfarge, som kan være mørkere eller lysere enn vanlig.
– Dannelse av arr på hud og subkutant vev.
– Tap av syn på grunn av skade på netthinnen.
– Forstyrrelser i funksjonen til hjertet, lungene og andre organer.

Behandling for denne sykdommen innebærer kirurgisk fjerning av det berørte vevet, samt bruk av medisiner for å opprettholde helsen. Men siden Brillat-Simmen sykdom er arvelig, kan det hende at behandlingen ikke er effektiv.

Selv om Brillat-Simme sykdom er en sjelden sykdom, kan den forårsake alvorlige helseproblemer og krever rask behandling. Ved mistanke om Brill-Simmens sykdom bør du oppsøke lege for diagnose og behandling.

Brill-Simomers (BSB) er en sjelden sykdom som tilhører en gruppe av arvelige former for cerebral parese. Til dags dato er det bevist at 43 genetiske defekter fører til denne sykdommen. Som et resultat av defekten opplever barnet et brudd på motoriske funksjoner av hemipa-typen