Brill-Simmers-Krankheit

Die Brill-Simmer-Krankheit, auch Brill-Simpson-Syndrom genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die Haut, Augen und innere Organe betrifft.

Diese Krankheit wurde erstmals im 19. Jahrhundert vom amerikanischen Arzt John Bril und dem amerikanischen Pathologen Charles Simmers beschrieben. Im Jahr 1956 wurde die genetische Mutation isoliert, die diese Krankheit verursacht.

Die Brill-Simmen-Krankheit äußert sich in Form verschiedener Symptome, wie zum Beispiel:

– Verdickung der Haut im Gesicht, an Armen und Beinen sowie an anderen Körperstellen.
– Veränderung der Hautfarbe, die dunkler oder heller als gewöhnlich sein kann.
– Narbenbildung auf der Haut und im Unterhautgewebe.
– Sehverlust aufgrund einer Schädigung der Netzhaut.
– Funktionsstörungen des Herzens, der Lunge und anderer Organe.

Die Behandlung dieser Krankheit umfasst die chirurgische Entfernung des betroffenen Gewebes sowie den Einsatz von Medikamenten zur Erhaltung der Gesundheit. Da die Brillat-Simmen-Krankheit jedoch erblich bedingt ist, ist die Behandlung möglicherweise nicht wirksam.

Obwohl die Brillat-Simme-Krankheit eine seltene Erkrankung ist, kann sie schwerwiegende Gesundheitsprobleme verursachen und erfordert eine sofortige Behandlung. Wenn Sie den Verdacht auf eine Brill-Simmen-Krankheit haben, sollten Sie zur Diagnose und Behandlung einen Arzt aufsuchen.

Brill-Simomers (BSB) ist eine seltene Erkrankung, die zu einer Gruppe erblicher Formen der Zerebralparese gehört. Bisher konnte nachgewiesen werden, dass 43 genetische Defekte zu dieser Krankheit führen. Als Folge des Defekts kommt es beim Kind zu einer Beeinträchtigung der motorischen Funktionen vom Hemipa-Typ