ブリルシマーズ病

ブリル・シンプソン症候群としても知られるブリル・シマー病は、皮膚、目、内臓に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患です。

この病気は、19 世紀にアメリカの医師ジョン ブリルとアメリカの病理学者チャールズ シマーズによって初めて説明されました。 1956 年に、この病気の原因となる遺伝子変異が分離されました。

ブリル・シメン病は、次のようなさまざまな症状の形で現れます。

– 顔、腕、脚、および体の他の部分の皮膚の肥厚。
– 肌の色の変化。通常より暗かったり、明るかったりする場合があります。
– 皮膚および皮下組織に傷跡が形成される。
– 網膜の損傷による視力の喪失。
– 心臓、肺、その他の臓器の機能障害。

この病気の治療には、影響を受けた組織の外科的除去と、健康を維持するための薬物の使用が含まれます。ただし、ブリラ・シメン病は遺伝性であるため、治療が効果的でない場合があります。

ブリラ・シンメ病はまれな病気ですが、深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があり、迅速な治療が必要です。ブリル・シメン病が疑われる場合は、診断と治療のために医師の診察を受ける必要があります。

ブリル・シモマー病 (BSB) は、遺伝性脳性麻痺のグループに属する稀な病気です。現在までに、43 の遺伝的欠陥がこの病気を引き起こすことが証明されています。欠陥の結果、子供はヘミパタイプの運動機能の違反を経験します