Brill-Simmers sjukdom

Brill-Simmers sjukdom, även känd som Brill-Simpsons syndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar huden, ögonen och inre organ.

Denna sjukdom beskrevs först av den amerikanske läkaren John Bril och den amerikanske patologen Charles Simmers på 1800-talet. År 1956 isolerades den genetiska mutationen som orsakar denna sjukdom.

Brill-Simmens sjukdom visar sig i form av olika symtom, såsom:

– Förtjockning av huden i ansikte, armar och ben, samt på andra delar av kroppen.
– Förändring i hudfärg, som kan vara mörkare eller ljusare än vanligt.
– Bildande av ärr på huden och subkutan vävnad.
– Synförlust på grund av skada på näthinnan.
– Störningar i hjärtats, lungornas och andra organs funktion.

Behandling för denna sjukdom innebär kirurgiskt avlägsnande av den drabbade vävnaden, såväl som användning av mediciner för att upprätthålla hälsan. Men eftersom Brillat-Simmens sjukdom är ärftlig kan behandlingen inte vara effektiv.

Även om Brillat-Simmes sjukdom är en sällsynt sjukdom kan den orsaka allvarliga hälsoproblem och kräver omedelbar behandling. Om du misstänker Brill-Simmens sjukdom bör du uppsöka läkare för diagnos och behandling.

Brill-Simomers (BSB) är en sällsynt sjukdom som tillhör en grupp av ärftliga former av cerebral pares. Hittills har det bevisats att 43 genetiska defekter leder till denna sjukdom. Som ett resultat av defekten upplever barnet en kränkning av motoriska funktioner av hemipa-typen