Brill-Simmers sygdom

Brill-Simmer sygdom, også kendt som Brill-Simpson syndrom, er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker hud, øjne og indre organer.

Denne sygdom blev først beskrevet af den amerikanske læge John Bril og den amerikanske patolog Charles Simmers i det 19. århundrede. I 1956 blev den genetiske mutation, der forårsager denne sygdom, isoleret.

Brill-Simmen sygdom manifesterer sig i form af forskellige symptomer, såsom:

– Fortykkelse af huden i ansigt, arme og ben samt andre dele af kroppen.
– Ændring i hudfarve, som kan være mørkere eller lysere end normalt.
– Dannelse af ar på hud og subkutant væv.
– Tab af syn på grund af beskadigelse af nethinden.
– Forstyrrelser i hjertets, lungernes og andre organers funktion.

Behandling af denne sygdom involverer kirurgisk fjernelse af det berørte væv samt brug af medicin for at opretholde sundheden. Men da Brillat-Simmens sygdom er arvelig, er behandlingen muligvis ikke effektiv.

Selvom Brillat-Simme sygdom er en sjælden sygdom, kan den forårsage alvorlige helbredsproblemer og kræver hurtig behandling. Hvis du har mistanke om Brill-Simmen sygdom, bør du søge læge for diagnose og behandling.

Brill-Simomers (BSB) er en sjælden sygdom, der tilhører en gruppe af arvelige former for cerebral parese. Til dato er det blevet bevist, at 43 genetiske defekter fører til denne sygdom. Som et resultat af defekten oplever barnet en krænkelse af motoriske funktioner af hemipa-typen