Brill-Simmers xəstəliyi

Brill-Simmer xəstəliyi, həmçinin Brill-Simpson sindromu kimi tanınan, dəri, göz və daxili orqanları təsir edən nadir irsi xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 19-cu əsrdə amerikalı həkim Con Bril və amerikalı patoloq Çarlz Simmers tərəfindən təsvir edilmişdir. 1956-cı ildə bu xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiya təcrid olundu.

Brill-Simmen xəstəliyi müxtəlif simptomlar şəklində özünü göstərir, məsələn:

– Üz, qol və ayaqlarda, eləcə də bədənin digər yerlərində dərinin qalınlaşması.
– Dərinin rənginin dəyişməsi, həmişəkindən daha tünd və ya daha açıq ola bilər.
– Dəridə və dərialtı toxumada çapıqların əmələ gəlməsi.
– Retinanın zədələnməsi nəticəsində görmə itkisi.
– Ürəyin, ağciyərlərin və digər orqanların işində pozğunluqlar.

Bu xəstəliyin müalicəsi təsirlənmiş toxumanın cərrahi çıxarılmasını, həmçinin sağlamlığı qorumaq üçün dərmanların istifadəsini əhatə edir. Lakin Brillat-Simmen xəstəliyi irsi xarakter daşıdığı üçün müalicə effektiv olmaya bilər.

Brillat-Simme xəstəliyi nadir bir xəstəlik olsa da, ciddi sağlamlıq problemləri yarada bilər və təcili müalicə tələb edir. Brill-Simmen xəstəliyindən şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün həkimə müraciət etməlisiniz.

Brill-Simomers (BSB) serebral iflicin irsi formaları qrupuna aid olan nadir xəstəlikdir. Bu günə qədər 43 genetik qüsurun bu xəstəliyə səbəb olduğu sübut edilmişdir. Qüsur nəticəsində uşaq hemipa tipli motor funksiyalarının pozulmasını yaşayır