Brill-Simmersova nemoc

Brill-Simmerova nemoc, známá také jako Brill-Simpsonův syndrom, je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kůži, oči a vnitřní orgány.

Toto onemocnění poprvé popsali americký lékař John Bril a americký patolog Charles Simmers v 19. století. V roce 1956 byla izolována genetická mutace, která toto onemocnění způsobuje.

Brill-Simmenova nemoc se projevuje ve formě různých příznaků, jako jsou:

– Ztluštění kůže na obličeji, pažích a nohou a také na jiných částech těla.
– Změna barvy kůže, která může být tmavší nebo světlejší než obvykle.
– Tvorba jizev na kůži a podkoží.
– Ztráta zraku v důsledku poškození sítnice.
– Poruchy činnosti srdce, plic a dalších orgánů.

Léčba tohoto onemocnění zahrnuje chirurgické odstranění postižené tkáně a také užívání léků k udržení zdraví. Jelikož je však Brillat-Simmenova choroba dědičná, léčba nemusí být účinná.

Přestože je Brillat-Simmeova choroba vzácné onemocnění, může způsobit vážné zdravotní problémy a vyžaduje okamžitou léčbu. Pokud máte podezření na Brill-Simmenovu chorobu, měli byste navštívit lékaře, aby stanovil diagnózu a léčbu.

Brill-Simomers (BSB) je vzácné onemocnění, které patří do skupiny dědičných forem dětské mozkové obrny. Dosud bylo prokázáno, že k tomuto onemocnění vede 43 genetických defektů. V důsledku vady dochází u dítěte k porušení motorických funkcí typu hemipa