Brill-Simmers-kór

A Brill-Simmer-kór, más néven Brill-Simpson-szindróma, egy ritka örökletes betegség, amely a bőrt, a szemet és a belső szerveket érinti.

Ezt a betegséget először John Bril amerikai orvos és Charles Simmers amerikai patológus írta le a 19. században. 1956-ban izolálták a betegséget okozó genetikai mutációt.

A Brill-Simmen-betegség különböző tünetek formájában nyilvánul meg, mint például:

– A bőr megvastagodása az arcon, a karokon és a lábakon, valamint a test más részein.
– A bőrszín megváltozása, amely a szokásosnál sötétebb vagy világosabb lehet.
– Hegek kialakulása a bőrön és a bőr alatti szöveten.
– Látásvesztés a retina károsodása miatt.
– A szív, a tüdő és más szervek működésének zavarai.

Ennek a betegségnek a kezelése magában foglalja az érintett szövet műtéti eltávolítását, valamint az egészség megőrzését szolgáló gyógyszerek alkalmazását. Mivel azonban a Brillat-Simmen-betegség örökletes, előfordulhat, hogy a kezelés nem lesz hatékony.

Bár a Brillat-Simme-kór ritka betegség, súlyos egészségügyi problémákat okozhat, és azonnali kezelést igényel. Ha Brill-Simmen-betegségre gyanakszik, orvoshoz kell fordulnia a diagnózis és a kezelés érdekében.

A Brill-Simomers (BSB) egy ritka betegség, amely az agyi bénulás örökletes formáinak csoportjába tartozik. A mai napig bebizonyosodott, hogy 43 genetikai hiba vezet ehhez a betegséghez. A hiba következtében a gyermek a hemipa típusú motoros funkciók megsértését tapasztalja