Болест на Брил-Симърс

Болестта на Brill-Simmer, известна още като синдром на Brill-Simpson, е рядко наследствено заболяване, което засяга кожата, очите и вътрешните органи.

Това заболяване е описано за първи път от американския лекар Джон Брил и американския патолог Чарлз Симърс през 19 век. През 1956 г. е изолирана генетичната мутация, която причинява това заболяване.

Болестта на Brill-Simmen се проявява под формата на различни симптоми, като:

– Удебеляване на кожата на лицето, ръцете и краката, както и на други части на тялото.
– Промяна в цвета на кожата, който може да бъде по-тъмен или по-светъл от обикновено.
– Образуване на белези по кожата и подкожната тъкан.
– Загуба на зрение поради увреждане на ретината.
– Нарушения в работата на сърцето, белите дробове и други органи.

Лечението на това заболяване включва хирургично отстраняване на засегнатата тъкан, както и използването на лекарства за поддържане на здравето. Въпреки това, тъй като болестта на Brillat-Simmen е наследствена, лечението може да не е ефективно.

Въпреки че болестта на Brillat-Simme е рядко заболяване, тя може да причини сериозни здравословни проблеми и изисква незабавно лечение. Ако подозирате болест на Brill-Simmen, трябва да посетите лекар за диагностика и лечение.

Brill-Simomers (BSB) е рядко заболяване, което принадлежи към групата на наследствените форми на церебрална парализа. Към днешна дата е доказано, че 43 генетични дефекта водят до това заболяване. В резултат на дефекта детето изпитва нарушение на двигателните функции от типа хемипа