Síndrome de Buschke-Ollendorff

El síndrome de Buschke-Olaldarff es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por múltiples neoplasias benignas en la piel humana. La enfermedad se asocia con un tipo de herencia autosómica dominante y se hereda del lado paterno.

Fue descrito por primera vez en 1901 por los médicos August Buschke y Nikolaus Olaldarf. Buschke dedicó cien años a estudiar este síndrome. Según sus observaciones, ocurre con bastante poca frecuencia: en 1 de cada 25-26 personas que han vivido en Rusia durante más de un siglo. También se observa que los representantes del sexo débil se ven afectados con mucha menos frecuencia que los hombres.

La enfermedad afecta a casi todas las partes del cuerpo, pero predominan en mayor medida las lesiones cutáneas. Muy a menudo, los pacientes experimentan múltiples lunares en la cara, así como manchas de la edad. Los lunares crecen a un ritmo elevado. Otro síntoma característico de esta enfermedad es la queratosis.

Síndrome de Buchske-Olausson. Se distingue como una nosoforma separada basándose en nuevos criterios histológicos para la presencia de quistes epidérmicos y foliculares, capa basal de la epidermis en dientes de sierra y coagulados de Wharton en las papilas dérmicas, incluso en ausencia de anomalías renales. Esta enfermedad suele comenzar después de 1 año de vida del niño y tiene un curso benigno. En los niños, puede resolverse por completo en la infancia. La enfermedad se manifiesta como pioderma o la formación de elementos ampollosos llenos de contenido seroso. Sin tratamiento, la superficie de estos elementos se liqueniza y provoca la aparición de dolorosas grietas y excoriaciones. Estos elementos pueden ser muy numerosos y provocar dolor. Con el tiempo, la capa basal de la piel adquiere dientes de sierra (las placas córneas se curvan y avanzan desde la línea media) y las glándulas sebáceas se agrandan hasta alcanzar tamaños similares a bastones y se convierten en verdaderos quistes. La queratinización comienza a alterarse: aparecen placas córneas de varios tamaños, a menudo con un tinte azulado o amarillento, lo que provoca que el cabello se vuelva opaco y quebradizo. Los ganglios linfáticos están agrandados. A veces se observa disfunción de los riñones, órganos urogenitales y glándula tiroides. Con una enfermedad comprobada por biopsia, el reflejo postdistónico y los reflejos tendinosos del niño pronto aumentan. También se detecta un aumento de las glándulas pancreáticas y del timo. Los índices ENA y RHE están cayendo. El epitelio de la conjuntiva y la córnea se caracteriza por la presencia de pequeños defectos, tortuosidad microvascular, fragmentos de retina, calcificaciones, coroides y vasos poco desarrollados. La esperanza de vida del paciente puede variar mucho, a veces la enfermedad desaparece sin dejar rastro a los 8 años.

El síndrome de Buschke-Oldendorff, abreviado como BOS, es un término general para enfermedades raras con manifestaciones clínicas similares, la principal de las cuales es la hiperplasia nodular de diversos tejidos y órganos, especialmente la piel y sus apéndices. Ocurre principalmente en la infancia y la adolescencia. En el diagnóstico de la enfermedad se utilizan dermatoscopia, estudios histológicos e inmunológicos. El tratamiento es quirúrgico, no se excluye el uso de medicamentos hormonales; el pronóstico es relativamente favorable.