Buschke-Ollendorff-syndroom

Buschke-Olaldarff-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door meerdere goedaardige neoplasmata op de menselijke huid. De ziekte is geassocieerd met een autosomaal dominante vorm van overerving en wordt aan vaderskant overgeërfd.

Het werd voor het eerst beschreven in 1901 door de artsen August Buschke en Nikolaus Olaldarf. Buschke heeft dit syndroom honderd jaar lang bestudeerd. Volgens zijn observaties komt het vrij zelden voor: bij 1 op de 25-26 mensen die al meer dan een eeuw in Rusland wonen. Er wordt ook opgemerkt dat vertegenwoordigers van het eerlijkere geslacht veel minder vaak worden getroffen dan mannen.

De ziekte treft bijna alle delen van het lichaam, maar huidlaesies overheersen in grotere mate. Meestal ervaren patiënten meerdere moedervlekken in het gezicht, evenals ouderdomsvlekken. Mollen groeien in een hoog tempo. Een ander kenmerkend symptoom van deze ziekte is keratose.

Buchske-Olausson-syndroom. Het onderscheidt zich als een afzonderlijke nosovorm op basis van nieuwe histologische criteria voor de aanwezigheid van epidermale en folliculaire cysten, de zaagtand-basale laag van de epidermis en Wharton-coagulaten in de dermale papillen, zelfs bij afwezigheid van nierafwijkingen. Deze ziekte begint meestal na 1 jaar in het leven van een kind en verloopt goedaardig. Bij kinderen kan het in de kindertijd volledig verdwijnen. De ziekte manifesteert zich als pyodermie of de vorming van bulleuze elementen gevuld met sereuze inhoud. Zonder behandeling wordt het oppervlak van deze elementen lichenisch, wat leidt tot het verschijnen van pijnlijke scheuren en ontvellingen. Deze elementen kunnen zeer talrijk zijn en pijn veroorzaken. Na verloop van tijd wordt de basale laag van de huid zaagtandig (de hoornplaten krullen en bewegen vanaf de middellijn naar voren), en de talgklieren worden groter tot staafachtige afmetingen en veranderen in echte cysten. De keratinisatie begint te worden verstoord - er verschijnen hoornachtige plaques van verschillende groottes, vaak met een blauwachtige of geelachtige tint, wat leidt tot dofheid en broosheid van het haar. Lymfeklieren zijn vergroot. Soms wordt een disfunctie van de nieren, urogenitale organen en de schildklier waargenomen. Bij een door biopsie bewezen ziekte nemen de postdystonische reflexen en peesreflexen van het kind snel toe. Er wordt ook een toename van de pancreas- en thymusklieren gedetecteerd. De ENA- en RHE-indices dalen. Het epitheel van het bindvlies en het hoornvlies wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van kleine defecten, microvasculaire kronkeligheid, netvliesfragmenten, verkalkingen, onderontwikkelde choroidea en vaten. De levensverwachting van de patiënt kan sterk variëren, soms verdwijnt de ziekte binnen 8 jaar spoorloos.

Buschke-Oldendorff-syndroom, afgekort als BOS, is een algemene term voor zeldzame ziekten met vergelijkbare klinische manifestaties, waarvan de primaire nodulaire hyperplasie van verschillende weefsels en organen is, vooral de huid en de aanhangsels ervan. Komt vooral voor in de kindertijd en adolescentie. Bij het diagnosticeren van de ziekte worden dermatoscopie, histologische en immunologische onderzoeken gebruikt. De behandeling is chirurgisch, het gebruik van hormonale medicijnen is niet uitgesloten; de prognose is relatief gunstig.