Zespół Buschke-Ollendorffa

Zespół Buschkego-Olaldarffa jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się obecnością wielu łagodnych nowotworów na ludzkiej skórze. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i dziedziczona jest po stronie ojca.

Po raz pierwszy została opisana w 1901 roku przez lekarzy Augusta Buschke i Nikolausa Olaldarfa. Buschke spędził sto lat na badaniu tego syndromu. Według jego obserwacji zdarza się to dość rzadko - u 1 na 25-26 osób, które mieszkają w Rosji od ponad wieku. Obserwuje się także, że przedstawiciele płci pięknej chorują znacznie rzadziej niż mężczyźni.

Choroba atakuje niemal wszystkie części ciała, jednak w większym stopniu dominują zmiany skórne. Najczęściej u pacjentów występuje wiele pieprzyków na twarzy, a także plamy starcze. Krety rosną w szybkim tempie. Kolejnym charakterystycznym objawem tej choroby jest rogowacenie.

Zespół Buchske-Olaussona. Wyróżnia się ją jako odrębną nozoformę na podstawie nowych kryteriów histologicznych obecności cyst naskórkowych i pęcherzykowych, warstwy podstawnej naskórka w kształcie zębów piłokształtnych oraz koagulatów Whartona w brodawkach skórnych, nawet przy braku anomalii nerek. Choroba ta rozpoczyna się zwykle po 1. roku życia dziecka i ma łagodny przebieg. U dzieci może całkowicie ustąpić w okresie niemowlęcym. Choroba objawia się ropnym zapaleniem skóry lub tworzeniem się elementów pęcherzowych wypełnionych surowiczą zawartością. Bez leczenia powierzchnia tych elementów ulega lichenizacji, co prowadzi do pojawienia się bolesnych pęknięć i zadrapań. Elementy te mogą być bardzo liczne i powodować ból. Z biegiem czasu podstawna warstwa skóry staje się ząbkowana (płytki rogowe zwijają się i przesuwają do przodu od linii środkowej), a gruczoły łojowe powiększają się do rozmiarów pręcików i zamieniają się w prawdziwe cysty. Keratynizacja zaczyna być zakłócana - pojawiają się zrogowaciałe blaszki różnej wielkości, często z niebieskawym lub żółtawym odcieniem, co prowadzi do matowości i łamliwości włosów. Węzły chłonne są powiększone. Czasami obserwuje się dysfunkcję nerek, narządów moczowo-płciowych i tarczycy. W przypadku choroby potwierdzonej biopsją odruch podystoniczny i odruchy ścięgniste u dziecka szybko się nasilają. Wykrywa się również wzrost gruczołów trzustkowych i grasicy. Spadają indeksy ENA i RHE. Nabłonek spojówki i rogówki charakteryzuje się obecnością drobnych ubytków, krętością mikronaczyń, fragmentami siatkówki, zwapnieniami, słabo rozwiniętym naczyniówką i naczyniami. Oczekiwana długość życia pacjenta może się znacznie różnić, czasami choroba ustępuje bez śladu o 8 lat.

Zespół Buschke-Oldendorffa, w skrócie BOS, to ogólne określenie rzadkich chorób o podobnych objawach klinicznych, z których pierwotnym jest rozrost guzkowy różnych tkanek i narządów, zwłaszcza skóry i jej przydatków. Występuje głównie w dzieciństwie i okresie dojrzewania. W diagnozowaniu choroby stosuje się dermatoskopię, badania histologiczne i immunologiczne. Leczenie ma charakter chirurgiczny, nie wyklucza się stosowania leków hormonalnych; rokowania są stosunkowo korzystne.