ブッシュケ・オレンドルフ症候群

ブッシュケ・オラルダルフ症候群は、人間の皮膚に複数の良性新生物ができることを特徴とする稀な遺伝性疾患です。この疾患は常染色体優性遺伝に関連しており、父方で受け継がれます。

これは 1901 年に医師のオーガスト・ブッシュケとニコラウス・オラルダーフによって初めて記載されました。ブシュケはこの症候群の研究に 100 年を費やしました。彼の観察によると、それは非常にまれに発生し、ロシアに1世紀以上住んでいる25〜26人に1人の割合で発生します。また、より公正なセックスの代表者は、男性よりも影響を受ける頻度がはるかに低いことも観察されています。

この病気は体のほぼすべての部分に影響を及ぼしますが、皮膚病変が最も多くを占めます。ほとんどの場合、患者は顔に複数のほくろやシミを経験します。ほくろは急速に成長します。この病気のもう一つの特徴的な症状は角化症です。

ブフスケ・オラウソン症候群。腎異常がない場合でも、表皮および濾胞嚢胞、表皮の鋸歯状基底層、および毛乳頭内のウォートン凝固物の存在に関する新しい組織学的基準に基づいて、別個の鼻型として区別される。この病気は通常、生後 1 年後に始まり、良性の経過をたどります。子供の場合は乳児期に完全に治る場合もあります。この疾患は、膿皮症または漿液性内容物で満たされた水疱性要素の形成として現れます。治療を行わないと、これらの要素の表面は苔癬化し、痛みを伴う亀裂や擦り傷が現れます。これらの要素は非常に多く、痛みを引き起こす可能性があります。時間の経過とともに、皮膚の基底層は鋸歯状になり（角質板が丸まって正中線から前方に移動する）、皮脂腺が棒状のサイズに拡大し、真の嚢胞に変わります。角質化が破壊され始めます - さまざまなサイズの角質プラークが現れ、多くの場合青みがかった色または黄色がかった色合いになり、髪のくすみや脆さにつながります。リンパ節が肥大します。腎臓、泌尿生殖器、甲状腺の機能不全が観察されることもあります。生検で病気が証明された場合、小児のジストニア後反射と腱反射がすぐに増加します。膵臓および胸腺の増加も検出されます。 ENA指数とRHE指数は低下している。結膜および角膜の上皮は、小さな欠陥、微小血管の蛇行、網膜の断片、石灰化、未発達の脈絡膜および血管の存在によって特徴付けられます。患者の平均余命は大きく異なる可能性があり、場合によっては病気が跡形もなく8年までに消えることもあります。

BOS と略されるブッシュケ・オルデンドルフ症候群は、同様の臨床症状を示す稀な疾患の総称であり、その主なものはさまざまな組織や器官、特に皮膚とその付属器の結節性過形成です。主に小児期と青年期に発生します。病気の診断には、皮膚鏡検査、組織学的および免疫学的研究が使用されます。治療は外科的であり、ホルモン剤の使用も除外されません。予後は比較的良好です。