Buschke-Ollendorffův syndrom

Buschke-Olaldarffův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které je charakterizováno četnými benigními novotvary na lidské kůži. Onemocnění je spojeno s autozomálně dominantním typem dědičnosti a dědí se na otcovské straně.

Poprvé byl popsán v roce 1901 lékaři Augustem Buschkem a Nikolausem Olaldarfem. Buschke strávil sto let studiem tohoto syndromu. Podle jeho pozorování se vyskytuje poměrně zřídka - u 1 z 25-26 lidí, kteří žijí v Rusku déle než jedno století. Je také pozorováno, že zástupci něžného pohlaví jsou postiženi mnohem méně často než muži.

Onemocnění postihuje téměř všechny části těla, ve větší míře však převažují kožní léze. Nejčastěji se u pacientů objevuje více znamének na obličeji a také stařecké skvrny. Krtci rostou vysokou rychlostí. Dalším charakteristickým příznakem tohoto onemocnění je keratóza.

Buchske-Olaussonův syndrom. Rozlišuje se jako samostatná nosoforma na základě nových histologických kritérií na přítomnost epidermálních a folikulárních cyst, pilovité bazální vrstvy epidermis a Whartonových koagulátů v dermálních papilách, a to i při absenci renálních anomálií. Toto onemocnění obvykle začíná po 1 roce života dítěte a má benigní průběh. U dětí může zcela vymizet v kojeneckém věku. Onemocnění se projevuje jako pyodermie nebo tvorba bulózních elementů naplněných serózním obsahem. Bez ošetření povrch těchto prvků lichenizuje a vede ke vzniku bolestivých prasklin a exkoriací. Tyto prvky mohou být velmi četné a způsobují bolest. V průběhu času se bazální vrstva kůže stane pilovitou (rohovité ploténky se zkroutí a posunou dopředu od střední čáry) a mazové žlázy se zvětší do tyčovitých rozměrů a změní se ve skutečné cysty. Začíná být narušena keratinizace – objevují se zrohovatělé plaky různých velikostí, často s namodralým nebo nažloutlým nádechem, což vede k matnosti a lámavosti vlasů. Lymfatické uzliny jsou zvětšené. Někdy je pozorována dysfunkce ledvin, urogenitálních orgánů a štítné žlázy. U onemocnění prokázaného biopsií se u dítěte brzy zvýší postdystonický reflex a šlachové reflexy. Je také zjištěno zvýšení slinivky břišní a brzlíku. Indexy ENA a RHE klesají. Epitel spojivky a rohovky je charakterizován přítomností malých defektů, mikrovaskulární tortuozity, retinálních fragmentů, kalcifikace, nedostatečně vyvinuté cévnatky a cév. Očekávaná délka života pacienta se může značně lišit, někdy nemoc zmizí beze stopy o 8 let.

Buschke-Oldendorffův syndrom, zkráceně BOS, je souhrnné označení pro vzácná onemocnění s podobnými klinickými projevy, z nichž primární je nodulární hyperplazie různých tkání a orgánů, zejména kůže a jejích přívěsků. Vyskytuje se především v dětství a dospívání. Při diagnostice onemocnění se používá dermatoskopie, histologické a imunologické studie. Léčba je chirurgická, není vyloučeno použití hormonálních léků; prognóza je poměrně příznivá.