Buschke-Ollendorffs syndrom

Buschke-Olaldarffs syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av flera godartade neoplasmer på den mänskliga huden. Sjukdomen är förknippad med en autosomalt dominant typ av arv och ärvs på faderns sida.

Den beskrevs första gången 1901 av läkarna August Buschke och Nikolaus Olaldarf. Buschke ägnade hundra år åt att studera detta syndrom. Enligt hans observationer förekommer det ganska sällan - hos 1 av 25-26 personer som har bott i Ryssland i mer än ett sekel. Det observeras också att representanter för det rättvisare könet påverkas mycket mindre ofta än män.

Sjukdomen drabbar nästan alla delar av kroppen, men hudskador dominerar i större utsträckning. Oftast upplever patienter flera mol i ansiktet, såväl som åldersfläckar. Mullvad växer i hög takt. Ett annat karakteristiskt symptom på denna sjukdom är keratos.

Buchske-Olaussons syndrom. Det särskiljs som en separat nosoform baserat på nya histologiska kriterier för förekomsten av epidermala och follikulära cystor, sågtandad basallager av epidermis och Whartons koaguleringar i dermala papiller, även i frånvaro av njuranomalier. Denna sjukdom börjar vanligtvis efter 1 år av ett barns liv och har ett godartat förlopp. Hos barn kan det lösa sig helt i spädbarnsåldern. Sjukdomen manifesterar sig som pyodermi eller bildandet av bullösa element fyllda med seröst innehåll. Utan behandling blir ytan av dessa element licheniserad och leder till uppkomsten av smärtsamma sprickor och excoriationer. Dessa element kan vara väldigt många och orsaka smärta. Med tiden blir det basala hudlagret sågtandat (de kåta plattorna krullas och rör sig framåt från mittlinjen), och talgkörtlarna förstoras till stavliknande storlekar och förvandlas till riktiga cystor. Keratiniseringen börjar störas - kåta plack av olika storlekar uppstår, ofta med en blåaktig eller gulaktig nyans, vilket leder till matthet och sprödhet i håret. Lymfkörtlarna är förstorade. Ibland observeras dysfunktion av njurar, urogenitala organ och sköldkörtel. Med en biopsibeprövad sjukdom ökar snart barnets postdystoniska reflexer och senreflexer. En ökning av bukspottkörteln och tymuskörtlarna upptäcks också. ENA- och RHE-indexen sjunker. Epitelet i bindhinnan och hornhinnan kännetecknas av närvaron av små defekter, mikrovaskulär slingrande, retinala fragment, förkalkningar, underutvecklad åderhinne och kärl. Patientens förväntade livslängd kan variera mycket, ibland försvinner sjukdomen spårlöst med 8 år.

Buschke-Oldendorffs syndrom, förkortat BOS, är en allmän term för sällsynta sjukdomar med liknande kliniska manifestationer, vars primära är nodulär hyperplasi av olika vävnader och organ, särskilt huden och dess bihang. Förekommer främst i barndomen och tonåren. Vid diagnos av sjukdomen används dermatoskopi, histologiska och immunologiska studier. Behandlingen är kirurgisk, användningen av hormonella läkemedel är inte utesluten; prognosen är relativt gynnsam.