Бушке-Оллендорфф Сіндром

Бушке-Олалдарфф синдром – рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується множинними доброякісними новоутвореннями на шкірі людини. Захворювання пов'язане з аутосомно-домінантним типом успадкування та успадковується за батьківською лінією.

Воно вперше було описано у 1901 році лікарями Аугустом Бушком та Ніколаусом Олалдарфом. Бушке протягом ста років займався вивченням цього синдрому. За його спостереженнями виникає воно досить рідко - у 1 з 25-26 осіб, які прожили в Росії більше століття. Також спостерігається, що жінки уражені набагато рідше, ніж чоловіки.

Захворювання відбивається на всіх частинах тіла, але переважно переважає поразка шкірних покривів. Найчастіше у пацієнтів спостерігаються множинні родимки на обличчі, а також пігментні плями. Зростання родимок з великою швидкістю. Ще один із характерних симптомів цієї недуги – кератоз

Бушке-Олафсон синдром (Buchske-Olausson syndrome). Виділяється в окрему нозоформу на підставі нових гістологічних критеріїв наявності епідермальних та фолікулярних кіст, пилкоподібного базального шару епідермісу та коагулятів Уортона у шкірних сосочках, навіть за відсутності ниркових аномалій. Ця хвороба починається зазвичай після 1 року життя дитини, що протікає доброякісно. У дітей вона може повністю вирішитись у дитячому віці. Хвороба маніфестує піодермією чи утворенням бульозних елементів, заповнених серозним вмістом. Без лікування поверхня цих елементів стає ліхенізованою і призводить до появи хворобливих тріщин та екскоріацій. Ці елементи можуть бути дуже багато і викликати біль. Згодом базальний шар шкіри стає пилкоподібним (рогові пластинки закручуються і переміщуються вперед від середньої лінії), а сальні залози збільшуються до розмірів стрижнів і перетворюються на справжні кісти. Кератинізація починає порушуватися - з'являються рогові бляшки різного розміру, часто з блакитним або жовтуватим відтінком, що призводить до потьмяніння та ламкості волосся. Лімфатичні вузли збільшено. Іноді спостерігається дисфункція нирок, урогенітальних органів та щитовидної залози. При біопсично доведеному захворюванні незабаром у дитини підвищуються задистонічний рефлекс та сухожильні рефлекси. Виявляється також збільшення панкреатичного та тимусу. Індекси ENA та RHE знижуються. Епітелій кон'юнктиви та рогівки характеризується наявністю дрібних дефектів, мікросудинних звивистостей, фрагментами сітківки, кальцифікатами, слаборозвиненою судинною оболонкою та судинами. Тривалість життя пацієнта може сильно змінюватись, іноді хвороба проходить безвісти до 8 років.

Бушке-Ольдендорф синдром, скорочено БОС - це узагальнюючий термін для рідкісних захворювань зі схожими клінічними проявами, першорядним з яких є вузликова гіперплазія різних тканин та органів, особливо шкіри та її придатків. Зустрічається переважно у дитячому та юнацькому віці. У діагностиці захворювання застосовуються методи дерматоскопії, гістологічні та імунологічні дослідження. Лікування проводиться хірургічне, не виключається застосування гормональних препаратів; прогноз щодо сприятливий.