Syndrome de Buschke-Ollendorff

Le syndrome de Buschke-Olaldarff est une maladie héréditaire rare caractérisée par de multiples néoplasmes bénins sur la peau humaine. La maladie est associée à un type de transmission autosomique dominant et est héritée du côté paternel.

Elle a été décrite pour la première fois en 1901 par les docteurs August Buschke et Nikolaus Olaldarf. Buschke a passé cent ans à étudier ce syndrome. Selon ses observations, cela se produit assez rarement - chez 1 personne sur 25 à 26 vivant en Russie depuis plus d'un siècle. On constate également que la gent féminine est beaucoup moins souvent touchée que les hommes.

La maladie touche presque toutes les parties du corps, mais les lésions cutanées prédominent davantage. Le plus souvent, les patients présentent plusieurs grains de beauté sur le visage, ainsi que des taches de vieillesse. Les taupes se développent à un rythme élevé. Un autre symptôme caractéristique de cette maladie est la kératose.

Syndrome de Buchske-Olausson. Il se distingue comme une nosoforme distincte sur la base de nouveaux critères histologiques de présence de kystes épidermiques et folliculaires, de couche basale en dents de scie de l'épiderme et de coagulations de Wharton dans les papilles dermiques, même en l'absence d'anomalies rénales. Cette maladie débute généralement après 1 an de la vie d’un enfant et évolue de manière bénigne. Chez les enfants, elle peut disparaître complètement dès la petite enfance. La maladie se manifeste par une pyodermite ou la formation d'éléments bulleux remplis de contenu séreux. Sans traitement, la surface de ces éléments se lichenise et entraîne l’apparition de fissures et excoriations douloureuses. Ces éléments peuvent être très nombreux et provoquer des douleurs. Au fil du temps, la couche basale de la peau devient en dents de scie (les plaques cornées s'enroulent et avancent à partir de la ligne médiane), et les glandes sébacées grossissent jusqu'à atteindre la taille d'une tige et se transforment en véritables kystes. La kératinisation commence à être perturbée - des plaques cornées de différentes tailles apparaissent, souvent avec une teinte bleuâtre ou jaunâtre, ce qui entraîne un ternissement et une fragilité des cheveux. Les ganglions lymphatiques sont hypertrophiés. On observe parfois un dysfonctionnement des reins, des organes urogénitaux et de la glande thyroïde. Avec une maladie prouvée par biopsie, le réflexe post-dystonique et les réflexes tendineux de l’enfant augmentent rapidement. Une augmentation des glandes pancréatiques et thymus est également détectée. Les indices ENA et RHE sont en baisse. L'épithélium de la conjonctive et de la cornée est caractérisé par la présence de petits défauts, de tortuosités microvasculaires, de fragments rétiniens, de calcifications, de choroïde et de vaisseaux sous-développés. L'espérance de vie du patient peut varier considérablement, parfois la maladie disparaît sans laisser de trace au bout de 8 ans.

Le syndrome de Buschke-Oldendorff, abrégé en BOS, est un terme général désignant des maladies rares présentant des manifestations cliniques similaires, dont la principale est l'hyperplasie nodulaire de divers tissus et organes, en particulier la peau et ses annexes. Survient principalement pendant l'enfance et l'adolescence. Pour diagnostiquer la maladie, des études dermatoscopies, histologiques et immunologiques sont utilisées. Le traitement est chirurgical, le recours à des médicaments hormonaux n'est pas exclu ; le pronostic est relativement favorable.