Σύνδρομο Buschke-Ollendorff

Το σύνδρομο Buschke-Olaldarff είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από πολλαπλά καλοήθη νεοπλάσματα στο ανθρώπινο δέρμα. Η νόσος σχετίζεται με έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας και κληρονομείται από την πλευρά του πατέρα.

Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1901 από τους γιατρούς August Buschke και Nikolaus Olaldarf. Ο Buschke πέρασε εκατό χρόνια μελετώντας αυτό το σύνδρομο. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις του, συμβαίνει αρκετά σπάνια - σε 1 στους 25-26 ανθρώπους που ζουν στη Ρωσία για περισσότερο από έναν αιώνα. Παρατηρείται επίσης ότι οι εκπρόσωποι του ωραίου φύλου προσβάλλονται πολύ λιγότερο συχνά από τους άνδρες.

Η ασθένεια επηρεάζει σχεδόν όλα τα μέρη του σώματος, αλλά οι δερματικές βλάβες κυριαρχούν σε μεγαλύτερο βαθμό. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς εμφανίζουν πολλαπλούς σπίλους στο πρόσωπο, καθώς και κηλίδες ηλικίας. Οι κρεατοελιές αναπτύσσονται με υψηλό ρυθμό. Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι η κεράτωση.

Σύνδρομο Buchske-Olausson. Διακρίνεται ως ξεχωριστή νοσομορφή με βάση νέα ιστολογικά κριτήρια για την παρουσία επιδερμικών και ωοθυλακικών κύστεων, πριονωτή βασική στιβάδα της επιδερμίδας και πήξη του Wharton στις δερματικές θηλές, ακόμη και απουσία νεφρικών ανωμαλιών. Αυτή η ασθένεια συνήθως ξεκινά μετά από 1 χρόνο ζωής του παιδιού και έχει καλοήθη πορεία. Στα παιδιά, μπορεί να υποχωρήσει εντελώς στη βρεφική ηλικία. Η ασθένεια εκδηλώνεται ως πυόδερμα ή σχηματισμός φυσαλίδων γεμάτων με ορώδη περιεχόμενα. Χωρίς θεραπεία, η επιφάνεια αυτών των στοιχείων λειχηνοποιείται και οδηγεί στην εμφάνιση επώδυνων ρωγμών και εκφύλιων. Αυτά τα στοιχεία μπορεί να είναι πολλά και να προκαλούν πόνο. Με την πάροδο του χρόνου, η βασική στιβάδα του δέρματος γίνεται πριονωτή (οι κεράτινες πλάκες κυρτώνονται και κινούνται προς τα εμπρός από τη μέση γραμμή) και οι σμηγματογόνοι αδένες διευρύνονται σε μεγέθη που μοιάζουν με ράβδο και μετατρέπονται σε αληθινές κύστεις. Η κερατινοποίηση αρχίζει να διαταράσσεται - εμφανίζονται κεράτινες πλάκες διαφόρων μεγεθών, συχνά με μπλε ή κιτρινωπή απόχρωση, που οδηγεί σε θαμπή και ευθραυστότητα των μαλλιών. Οι λεμφαδένες είναι διευρυμένοι. Μερικές φορές παρατηρείται δυσλειτουργία των νεφρών, των ουρογεννητικών οργάνων και του θυρεοειδούς αδένα. Με μια αποδεδειγμένη με βιοψία νόσο, τα μεταδυστονικά αντανακλαστικά και τα τενοντιακά αντανακλαστικά του παιδιού σύντομα αυξάνονται. Ανιχνεύεται επίσης αύξηση του παγκρεατικού και του θύμου αδένα. Πτωτικά κινούνται οι δείκτες ENA και RHE. Το επιθήλιο του επιπεφυκότα και του κερατοειδούς χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικρών ελαττωμάτων, μικροαγγειακής στρέβλωσης, θραυσμάτων αμφιβληστροειδούς, αποτιτανώσεων, υποανάπτυξης χοριοειδούς και αγγείων. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να ποικίλλει πολύ, μερικές φορές η ασθένεια υποχωρεί χωρίς ίχνος κατά 8 χρόνια.

Το σύνδρομο Buschke-Oldendorff, με συντομογραφία BOS, είναι ένας γενικός όρος για σπάνιες ασθένειες με παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις, η κύρια από τις οποίες είναι η οζώδης υπερπλασία διαφόρων ιστών και οργάνων, ιδιαίτερα του δέρματος και των εξαρτημάτων του. Εμφανίζεται κυρίως στην παιδική και εφηβική ηλικία. Για τη διάγνωση της νόσου χρησιμοποιούνται δερματοσκόπηση, ιστολογικές και ανοσολογικές μελέτες. Η θεραπεία είναι χειρουργική, δεν αποκλείεται η χρήση ορμονικών φαρμάκων. η πρόγνωση είναι σχετικά ευνοϊκή.