Hội chứng Buschke-Ollendorff

Hội chứng Buschke-Olaldarff là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi nhiều khối u lành tính trên da người. Căn bệnh này có liên quan đến kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và được di truyền từ phía người nội.

Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1901 bởi các bác sĩ August Buschke và Nikolaus Olaldarf. Buschke đã dành cả trăm năm để nghiên cứu hội chứng này. Theo quan sát của ông, nó xảy ra khá hiếm - cứ 25-26 người thì có 1 người sống ở Nga hơn một thế kỷ. Người ta cũng quan sát thấy rằng đại diện của giới tính công bằng hơn bị ảnh hưởng ít thường xuyên hơn nam giới.

Bệnh ảnh hưởng đến hầu hết các bộ phận của cơ thể, nhưng tổn thương ở da chiếm ưu thế ở mức độ lớn hơn. Thông thường, bệnh nhân có nhiều nốt ruồi trên mặt cũng như các đốm đồi mồi. Nốt ruồi phát triển với tốc độ cao. Một triệu chứng đặc trưng khác của bệnh này là chứng dày sừng.

Hội chứng Buchske-Olausson. Nó được phân biệt như một nosoform riêng biệt dựa trên các tiêu chí mô học mới về sự hiện diện của u nang biểu bì và nang, lớp đáy răng cưa của lớp biểu bì và đông máu Wharton ở nhú da, ngay cả khi không có dị tật thận. Bệnh này thường bắt đầu sau 1 tuổi của trẻ và diễn biến lành tính. Ở trẻ em, bệnh có thể khỏi hoàn toàn khi còn nhỏ. Bệnh biểu hiện dưới dạng viêm da mủ hoặc sự hình thành các phần tử bọng nước chứa đầy huyết thanh. Nếu không được xử lý, bề mặt của các thành phần này sẽ bị lichen hóa và dẫn đến xuất hiện các vết nứt và vết trầy xước gây đau đớn. Những yếu tố này có thể rất nhiều và gây ra đau đớn. Theo thời gian, lớp nền của da trở nên có răng cưa (các mảng sừng cong lại và di chuyển về phía trước từ đường giữa), đồng thời các tuyến bã nhờn to ra có kích thước giống hình que và biến thành u nang thực sự. Quá trình sừng hóa bắt đầu bị gián đoạn - xuất hiện các mảng sừng với nhiều kích cỡ khác nhau, thường có màu hơi xanh hoặc hơi vàng, dẫn đến tóc bị xỉn màu và dễ gãy. Các hạch bạch huyết được mở rộng. Đôi khi có rối loạn chức năng của thận, cơ quan sinh dục và tuyến giáp. Với một căn bệnh đã được chứng minh bằng sinh thiết, phản xạ sau loạn trương lực cơ và phản xạ gân của trẻ sẽ sớm tăng lên. Sự gia tăng tuyến tụy và tuyến ức cũng được phát hiện. Chỉ số ENA và RHE đang giảm. Biểu mô của kết mạc và giác mạc được đặc trưng bởi sự hiện diện của các khuyết tật nhỏ, sự quanh co của vi mạch, các mảnh võng mạc, vôi hóa, màng đệm và mạch máu kém phát triển. Tuổi thọ của bệnh nhân có thể khác nhau rất nhiều, đôi khi bệnh biến mất không dấu vết sau 8 năm.

Hội chứng Buschke-Oldendorff, viết tắt là BOS, là thuật ngữ chung để chỉ các bệnh hiếm gặp có biểu hiện lâm sàng tương tự, nguyên nhân chính là tăng sản nốt ở các mô và cơ quan khác nhau, đặc biệt là da và các phần phụ của nó. Xảy ra chủ yếu ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Trong chẩn đoán bệnh, nội soi da, nghiên cứu mô học và miễn dịch học được sử dụng. Điều trị bằng phẫu thuật, không loại trừ việc sử dụng thuốc nội tiết tố; tiên lượng tương đối thuận lợi.