Sindrom Buschke-Ollendorff

Sindrom Buschke-Olaldarff adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan beberapa neoplasma jinak pada kulit manusia. Penyakit ini berhubungan dengan jenis pewarisan autosomal dominan dan diturunkan dari pihak ayah.

Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1901 oleh dokter August Buschke dan Nikolaus Olaldarf. Buschke menghabiskan seratus tahun mempelajari sindrom ini. Menurut pengamatannya, hal ini jarang terjadi - pada 1 dari 25-26 orang yang telah tinggal di Rusia selama lebih dari satu abad. Juga diamati bahwa perwakilan dari jenis kelamin yang lebih adil lebih jarang terkena dibandingkan laki-laki.

Penyakit ini menyerang hampir seluruh bagian tubuh, namun lesi kulit lebih mendominasi. Paling sering, pasien mengalami banyak tahi lalat di wajah, serta bintik-bintik penuaan. Tahi lalat tumbuh dengan kecepatan tinggi. Gejala khas lain dari penyakit ini adalah keratosis.

Sindrom Buchske-Olausson. Ini dibedakan sebagai nosoform terpisah berdasarkan kriteria histologis baru untuk adanya kista epidermal dan folikuler, lapisan basal epidermis berbentuk gigi gergaji dan koagulasi Wharton di papila dermal, bahkan tanpa adanya anomali ginjal. Penyakit ini biasanya dimulai setelah 1 tahun kehidupan seorang anak dan memiliki perjalanan penyakit yang tidak berbahaya. Pada anak-anak, penyakit ini mungkin hilang sepenuhnya pada masa bayi. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai pioderma atau pembentukan elemen bulosa yang berisi isi serosa. Tanpa perawatan, permukaan elemen-elemen ini menjadi likenisasi dan menyebabkan munculnya retakan dan ekskoriasi yang menyakitkan. Unsur-unsur ini bisa sangat banyak dan menimbulkan rasa sakit. Seiring waktu, lapisan basal kulit menjadi bergerigi (pelat tanduk melengkung dan bergerak maju dari garis tengah), dan kelenjar sebaceous membesar hingga seukuran batang dan berubah menjadi kista sejati. Keratinisasi mulai terganggu - plak tanduk dengan berbagai ukuran muncul, seringkali dengan warna kebiruan atau kekuningan, yang menyebabkan rambut kusam dan rapuh. Kelenjar getah bening membesar. Terkadang ada disfungsi ginjal, organ genitourinari, dan kelenjar tiroid. Dengan penyakit yang terbukti secara biopsi, refleks pasca distonik dan refleks tendon anak segera meningkat. Peningkatan kelenjar pankreas dan timus juga terdeteksi. Indeks ENA dan RHE sedang menurun. Epitel konjungtiva dan kornea ditandai dengan adanya cacat kecil, mikrovaskuler yang berliku-liku, fragmen retina, kalsifikasi, koroid dan pembuluh darah yang kurang berkembang. Harapan hidup pasien bisa sangat bervariasi, terkadang penyakitnya hilang tanpa bekas dalam waktu 8 tahun.

Sindrom Buschke-Oldendorff, disingkat BOS, adalah istilah umum untuk penyakit langka dengan manifestasi klinis serupa, yang utamanya adalah hiperplasia nodular pada berbagai jaringan dan organ, terutama kulit dan pelengkapnya. Terjadi terutama pada masa kanak-kanak dan remaja. Dalam mendiagnosis penyakit ini, pemeriksaan dermatoskopi, histologis dan imunologi digunakan. Perawatannya bersifat bedah, penggunaan obat hormonal tidak dikecualikan; prognosisnya relatif baik.