Displasia Encéfalo-oftálmica Familiar

La displasia encefaloftálmica familiar (FED) es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por un desarrollo anormal del cerebro y los ojos. Puede presentarse en diferentes formas y puede ser leve o grave.

Los síntomas del DES pueden incluir:

– Retraso en el desarrollo: los niños con DES pueden quedar rezagados respecto de sus compañeros en el desarrollo
– Problemas de visión, como estrabismo, miopía, hipermetropía, etc.
– Deterioro de la coordinación de los movimientos, por ejemplo, dificultad para caminar y correr.
– Retraso mental: algunas personas con DES pueden tener retraso mental

El diagnóstico de DES se realiza mediante pruebas genéticas y otros métodos de investigación. El tratamiento puede incluir cirugía, medicación y rehabilitación.

Sin embargo, aunque el DES es una enfermedad rara, puede tener graves consecuencias en la vida de una persona. Por tanto, si sospecha de DES, es necesario consultar a un especialista para su diagnóstico y tratamiento.