Dysplasia Enkefalo-oftalminen Familiaalinen

Familiaalinen enkefalo-oftalminen dysplasia (FED) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista aivojen ja silmien epänormaali kehitys. Se voi tulla eri muodoissa ja voi olla lievä tai vaikea.

DES:n oireita voivat olla:

– Kehitysviive – DES-potilaat voivat jäädä kehityksessään jälkeen ikäisensä
– Näköongelmat – kuten karsastus, likinäköisyys, kaukonäköisyys jne.
– Liikkeiden koordinaation heikkeneminen – esimerkiksi kävely- ja juoksuvaikeudet
– Kehitysvammaisuus – joillakin DES-potilailla voi olla kehitysvammaisuutta

DES-diagnoosi tehdään geneettisellä testauksella ja muilla tutkimusmenetelmillä. Hoito voi sisältää leikkausta, lääkitystä ja kuntoutusta.

Vaikka DES on harvinainen sairaus, sillä voi olla vakavia seurauksia ihmisen elämään. Siksi, jos epäilet DES:ää, sinun on otettava yhteyttä asiantuntijaan diagnoosia ja hoitoa varten.