Δυσπλασία Εγκεφαλοοφθαλμική Οικογενής

Η οικογενής εγκεφαλο-οφθαλμική δυσπλασία (FED) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου και των ματιών. Μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορες μορφές και μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή.

Τα συμπτώματα του DES μπορεί να περιλαμβάνουν:

– Αναπτυξιακή καθυστέρηση - τα παιδιά με DES μπορεί να υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στην ανάπτυξη
– Προβλήματα όρασης – όπως στραβισμός, μυωπία, υπερμετρωπία κ.λπ.
– Διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων - για παράδειγμα, δυσκολία στο περπάτημα και στο τρέξιμο
– Νοητική υστέρηση – μερικοί άνθρωποι με DES μπορεί να έχουν νοητική υστέρηση

Η διάγνωση του DES πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας γενετικό έλεγχο και άλλες ερευνητικές μεθόδους. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική αγωγή και αποκατάσταση.

Ωστόσο, αν και το DES είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες στη ζωή ενός ατόμου. Επομένως, εάν υποψιάζεστε DES, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό για διάγνωση και θεραπεία.