Enzephalo-ophthalmologische Dysplasie Familiär

Die familiäre enzephalo-ophthalmische Dysplasie (FED) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine abnormale Entwicklung des Gehirns und der Augen gekennzeichnet ist. Sie kann in verschiedenen Formen auftreten und leicht oder schwerwiegend sein.

Zu den Symptomen von DES können gehören:

– Entwicklungsverzögerung – Kinder mit DES können in der Entwicklung hinter ihren Altersgenossen zurückbleiben
– Sehprobleme – wie Schielen, Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit usw.
– Beeinträchtigte Bewegungskoordination – zum Beispiel Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen
– Geistige Behinderung – manche Menschen mit DES können eine geistige Behinderung haben

Die Diagnose von DES wird mithilfe von Gentests und anderen Forschungsmethoden durchgeführt. Die Behandlung kann eine Operation, Medikamente und Rehabilitation umfassen.

Obwohl DES eine seltene Krankheit ist, kann sie schwerwiegende Folgen für das Leben eines Menschen haben. Daher müssen Sie bei Verdacht auf DES einen Spezialisten zur Diagnose und Behandlung konsultieren.