Dysplasi Encephalo-oftalmisk familiær

Familiær encephalo-oftalmisk dysplasi (FED) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved unormal udvikling af hjernen og øjnene. Det kan komme i forskellige former og kan være mildt eller alvorligt.

Symptomer på DES kan omfatte:

– Udviklingsforsinkelse - børn med DES kan halte bagefter deres jævnaldrende i udvikling
– Synsproblemer - såsom skelen, nærsynethed, langsynethed mv.
– Forringet koordination af bevægelser - for eksempel gang- og løbsbesvær
– Mental retardering – nogle mennesker med DES kan have mental retardering

Diagnose af DES udføres ved hjælp af genetisk testning og andre forskningsmetoder. Behandling kan omfatte operation, medicin og genoptræning.

Men selvom DES er en sjælden sygdom, kan det have alvorlige konsekvenser for en persons liv. Derfor, hvis du har mistanke om DES, skal du konsultere en specialist for diagnose og behandling.