Loạn sản não-mắt có tính chất gia đình

Chứng loạn sản não-mắt gia đình (FED) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của não và mắt. Nó có thể có nhiều dạng khác nhau và có thể nhẹ hoặc nặng.

Các triệu chứng của DES có thể bao gồm:

– Chậm phát triển – trẻ mắc DES có thể tụt hậu so với các bạn cùng lứa trong quá trình phát triển
- Các vấn đề về thị lực như lác mắt, cận thị, viễn thị, v.v.
– Suy giảm khả năng phối hợp các cử động – ví dụ, khó đi lại và chạy
– Chậm phát triển trí tuệ – một số người mắc DES có thể bị chậm phát triển trí tuệ

Chẩn đoán DES được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền và các phương pháp nghiên cứu khác. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, dùng thuốc và phục hồi chức năng.

Tuy nhiên, mặc dù DES là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nó có thể gây hậu quả nghiêm trọng đến tính mạng con người. Vì vậy, nếu nghi ngờ DES, bạn cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa để chẩn đoán và điều trị.