Дисплазия Энцефалоофтальмическая Семейная

Дисплазия энцефалоофтальмическая семейная (ДЭС) - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальным развитием головного мозга и глаз. Оно может проявляться в разных формах и может быть как легким, так и тяжелым.

Симптомы ДЭС могут включать в себя:

– Задержку развития - дети с ДЭС могут отставать в развитии от своих сверстников
– Проблемы зрения - такие как косоглазие, близорукость, дальнозоркость и т.д.
– Нарушения координации движений - например, трудности в ходьбе и беге
– Умственную отсталость - у некоторых людей с ДЭС может быть умственная отсталость

Диагностика ДЭС проводится с помощью генетического тестирования и других методов исследования. Лечение может включать в себя хирургическое вмешательство, медикаментозную терапию и реабилитацию.

Однако, несмотря на то, что ДЭС является редким заболеванием, оно может иметь серьезные последствия для жизни человека. Поэтому, если у вас есть подозрение на ДЭС, необходимо обратиться к специалисту для диагностики и лечения.