Dysplazja encefalo-oczna rodzinna

Rodzinna dysplazja mózgowo-oczna (FED) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem mózgu i oczu. Może występować w różnych postaciach i może być łagodny lub ciężki.

Objawy DES mogą obejmować:

– Opóźnienie w rozwoju – dzieci z DES mogą pozostawać w tyle za rówieśnikami
– Problemy ze wzrokiem – takie jak zez, krótkowzroczność, dalekowzroczność itp.
– Zaburzona koordynacja ruchów – na przykład trudności w chodzeniu i bieganiu
– Upośledzenie umysłowe – niektóre osoby z DES mogą mieć upośledzenie umysłowe

Diagnozę DES przeprowadza się za pomocą testów genetycznych i innych metod badawczych. Leczenie może obejmować operację, przyjmowanie leków i rehabilitację.

Jednakże, chociaż DES jest chorobą rzadką, może mieć poważne konsekwencje dla życia człowieka. Dlatego jeśli podejrzewasz DES, musisz skonsultować się ze specjalistą w celu diagnozy i leczenia.