Dysplasi Encefalo-oftalmisk familiær

Familiær encefalo-oftalmisk dysplasi (FED) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved unormal utvikling av hjernen og øynene. Det kan komme i forskjellige former og kan være mildt eller alvorlig.

Symptomer på DES kan omfatte:

– Utviklingsforsinkelse – barn med DES kan ligge bak jevnaldrende i utviklingen
– Synsproblemer – som skjeling, nærsynthet, langsynthet, etc.
– Nedsatt koordinasjon av bevegelser - for eksempel vansker med å gå og løpe
– Mental retardasjon – noen personer med DES kan ha mental retardasjon

Diagnostisering av DES utføres ved bruk av genetisk testing og andre forskningsmetoder. Behandling kan omfatte kirurgi, medisinering og rehabilitering.

Men selv om DES er en sjelden sykdom, kan den ha alvorlige konsekvenser for en persons liv. Derfor, hvis du mistenker DES, må du konsultere en spesialist for diagnose og behandling.