Displasia Encephalo-ophthalmic Familial

Displasia ensefaloftalmik familial (FED) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan otak dan mata yang tidak normal. Bentuknya bisa berbeda-beda dan bisa ringan atau berat.

Gejala DES mungkin termasuk:

– Keterlambatan perkembangan - anak-anak dengan DES mungkin tertinggal dari teman-temannya dalam perkembangan
– Masalah penglihatan – seperti mata juling, miopia, rabun dekat, dll.
– Gangguan koordinasi gerakan – misalnya kesulitan berjalan dan berlari
– Keterbelakangan mental – beberapa orang dengan DES mungkin mengalami keterbelakangan mental

Diagnosis DES dilakukan dengan menggunakan pengujian genetik dan metode penelitian lainnya. Perawatan mungkin termasuk pembedahan, pengobatan, dan rehabilitasi.

Namun, meski DES merupakan penyakit langka, penyakit ini dapat menimbulkan konsekuensi serius pada kehidupan seseorang. Oleh karena itu, jika Anda mencurigai DES, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis untuk diagnosis dan pengobatan.