Displazi Ensefalo-oftalmik Ailə

Ailəvi ensefalo-oftalmik displaziya (FED) beyin və gözlərin anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Müxtəlif formalarda ola bilər və yüngül və ya ağır ola bilər.

DES-in simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

– İnkişaf ləngiməsi - DES olan uşaqlar inkişafda həmyaşıdlarından geri qala bilər
– Görmə problemləri – məsələn, qıyıqlıq, miyopiya, uzaqgörənlik və s.
– Hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması – məsələn, yerimək və qaçmaqda çətinlik
– Əqli gerilik – DES olan bəzi insanlarda əqli gerilik ola bilər

DES-in diaqnozu genetik test və digər tədqiqat metodlarından istifadə etməklə həyata keçirilir. Müalicə cərrahiyyə, dərman və reabilitasiya ola bilər.

Ancaq DES nadir bir xəstəlik olsa da, insanın həyatında ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Buna görə də, DES-dən şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün bir mütəxəssislə məsləhətləşməlisiniz.