Dysplasie Encephalo-oftalmisch familiaal

Familiaire encefalo-oftalmische dysplasie (FED) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de hersenen en de ogen. Het kan in verschillende vormen voorkomen en kan mild of ernstig zijn.

Symptomen van DES kunnen zijn:

– Ontwikkelingsachterstand – kinderen met DES kunnen in de ontwikkeling achterlopen op hun leeftijdsgenoten
– Visusproblemen - zoals scheelzien, bijziendheid, verziendheid, enz.
– Verminderde coördinatie van bewegingen, bijvoorbeeld moeite met lopen en rennen
– Geestelijke retardatie – sommige mensen met DES kunnen een mentale retardatie hebben

De diagnose van DES wordt uitgevoerd met behulp van genetische tests en andere onderzoeksmethoden. De behandeling kan een operatie, medicatie en revalidatie omvatten.

Hoewel DES een zeldzame ziekte is, kan deze echter ernstige gevolgen hebben voor iemands leven. Als u DES vermoedt, moet u daarom een ​​specialist raadplegen voor diagnose en behandeling.