Dysplasie Encéphalo-ophtalmique Familiale

La dysplasie encéphalo-ophtalmique familiale (FED) est une maladie héréditaire rare caractérisée par un développement anormal du cerveau et des yeux. Elle peut prendre différentes formes et être légère ou grave.

Les symptômes du DES peuvent inclure :

– Retard de développement – ​​les enfants atteints de DES peuvent être en retard de développement par rapport à leurs pairs
– Problèmes de vision – tels que strabisme, myopie, hypermétropie, etc.
– Troubles de la coordination des mouvements – par exemple, difficulté à marcher et à courir
– Retard mental – certaines personnes atteintes de DES peuvent avoir un retard mental

Le diagnostic du DES est effectué à l'aide de tests génétiques et d'autres méthodes de recherche. Le traitement peut inclure une intervention chirurgicale, des médicaments et une réadaptation.

Cependant, bien que le DES soit une maladie rare, elle peut avoir de graves conséquences sur la vie d'une personne. Par conséquent, si vous soupçonnez un DES, vous devez consulter un spécialiste pour un diagnostic et un traitement.