Dysplasi Encefalo-oftalmisk familjär

Familjär encefalo-oftalmisk dysplasi (FED) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av hjärnan och ögonen. Den kan komma i olika former och kan vara mild eller svår.

Symtom på DES kan inkludera:

– Utvecklingsförsening – barn med DES kan släpa efter sina kamrater i utvecklingen
– Synproblem – som kisning, närsynthet, långsynthet, etc.
– Försämrad koordination av rörelser - till exempel svårigheter att gå och springa
– Mental retardation – vissa personer med DES kan ha mental retardation

Diagnos av DES görs med hjälp av genetiska tester och andra forskningsmetoder. Behandling kan innefatta operation, medicinering och rehabilitering.

Men även om DES är en sällsynt sjukdom kan den få allvarliga konsekvenser för en persons liv. Därför, om du misstänker DES, måste du konsultera en specialist för diagnos och behandling.