Дисплазія Енцефалоофтальмічна Сімейна

Дисплазія енцефалоофтальмічна сімейна (ДЕС) – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується аномальним розвитком головного мозку та очей. Воно може виявлятися у різних формах і може бути легким, і важким.

Симптоми ДЕС можуть включати:

– Затримку розвитку – діти з ДЕС можуть відставати у розвитку від своїх однолітків
– Проблеми зору – такі як косоокість, короткозорість, далекозорість тощо.
- Порушення координації рухів - наприклад, труднощі в ходьбі та бігу
- Розумову відсталість - у деяких людей з ДЕС може бути розумова відсталість

Діагностика ДЕС проводиться за допомогою генетичного тестування та інших методів дослідження. Лікування може включати хірургічне втручання, медикаментозну терапію і реабілітацію.

Однак, незважаючи на те, що ДЕС є рідкісним захворюванням, воно може мати серйозні наслідки для життя людини. Тому, якщо у вас є підозра на ДЕС, необхідно звернутися до фахівця для діагностики та лікування.