Displazi Ensefalo-oftalmik Ailesel

Ailesel ensefalo-oftalmik displazi (FED), beyin ve gözlerin anormal gelişimi ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Farklı şekillerde ortaya çıkabilir ve hafif veya şiddetli olabilir.

DES'in belirtileri şunları içerebilir:

– Gelişimsel gecikme – DES'li çocuklar gelişimde akranlarının gerisinde kalabilir
– Görme sorunları – şaşılık, miyopi, ileri görüşlülük vb.
– Hareketlerin koordinasyonunda bozulma – örneğin yürüme ve koşmada zorluk
– Zeka geriliği – DES'li bazı kişilerde zeka geriliği olabilir

DES tanısı genetik testler ve diğer araştırma yöntemleri kullanılarak gerçekleştirilir. Tedavi ameliyat, ilaç tedavisi ve rehabilitasyonu içerebilir.

Ancak DES nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen kişinin hayatında ciddi sonuçlar doğurabilmektedir. Bu nedenle DES'ten şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için bir uzmana başvurmanız gerekir.