이형성증 뇌-안과 가족성

가족성 뇌안이형성증(FED)은 뇌와 눈의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이는 다양한 형태로 나타날 수 있으며 경증 또는 중증일 수 있습니다.

DES의 증상은 다음과 같습니다.

– 발달 지연 – DES가 있는 어린이는 발달이 또래보다 뒤쳐질 수 있습니다.
– 시력 문제 - 사시, 근시, 원시 등.
– 운동 조정 장애(예: 걷기 및 달리기 어려움)
– 정신 지체 – DES를 가진 일부 사람들은 정신 지체를 가질 수 있습니다.

DES 진단은 유전자 검사 및 기타 연구 방법을 사용하여 수행됩니다. 치료에는 수술, 약물치료, 재활이 포함될 수 있습니다.

그러나 DES는 드문 질병이지만 개인의 삶에 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 따라서 DES가 의심된다면 전문의와 상담하여 진단과 치료를 받는 것이 필요합니다.