Displasia Encefalo-oftalmica Familiare

La displasia encefalo-oftalmica familiare (FED) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da uno sviluppo anormale del cervello e degli occhi. Può presentarsi in diverse forme e può essere lieve o grave.

I sintomi del DES possono includere:

– Ritardo dello sviluppo: i bambini con DES possono rimanere indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo
– Problemi di vista – come strabismo, miopia, ipermetropia, ecc.
– Coordinazione compromessa dei movimenti, ad esempio difficoltà a camminare e correre
– Ritardo mentale – alcune persone con DES possono avere un ritardo mentale

La diagnosi di DES viene effettuata utilizzando test genetici e altri metodi di ricerca. Il trattamento può includere intervento chirurgico, farmaci e riabilitazione.

Tuttavia, sebbene il DES sia una malattia rara, può avere gravi conseguenze sulla vita di una persona. Pertanto, se si sospetta il DES, è necessario consultare uno specialista per la diagnosi e il trattamento.