Dysplazie Encefalo-oftalmická familiární

Familiární encefalo-oftalmická dysplazie (FED) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované abnormálním vývojem mozku a očí. Může mít různé formy a může být mírný nebo závažný.

Příznaky DES mohou zahrnovat:

– Vývojové opoždění – děti s DES mohou ve vývoji zaostávat za svými vrstevníky
– Problémy se zrakem – jako je šilhání, krátkozrakost, dalekozrakost atd.
– Porucha koordinace pohybů – například potíže s chůzí a během
– Mentální retardace – někteří lidé s DES mohou mít mentální retardaci

Diagnostika DES se provádí pomocí genetického testování a dalších výzkumných metod. Léčba může zahrnovat operaci, léky a rehabilitaci.

Přestože je DES vzácné onemocnění, může mít vážné důsledky na život člověka. Proto, pokud máte podezření na DES, musíte se poradit s odborníkem na diagnostiku a léčbu.