Epidermólisis Ampollosa Congénita

La epidermólisis ampollosa congénita (epidermólisis ampollosa congénita; epidermis + lisis griega decadencia, descomposición; sinónimo: enfermedad de Goldscheider, enfermedad de Koebner, pénfigo congénito, pénfigo traumático) es una enfermedad cutánea hereditaria caracterizada por la aparición de defectos congénitos en la membrana basal de la piel. Esto conduce a la formación de ampollas y erosiones en la piel y las membranas mucosas con un mínimo trauma.

La enfermedad es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas de la membrana basal. Existen varios subtipos de epidermólisis ampollosa congénita según la profundidad de la lesión. Las formas más graves se acompañan de daños extensos en la piel y las mucosas, deformaciones y contracturas, un alto riesgo de infección y desarrollo de tumores malignos.

El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo prevenir la infección y cuidar las zonas de la piel afectadas. Continúa la búsqueda de tratamientos eficaces para la epidermólisis ampollosa congénita.

La epidermólisis es una enfermedad cutánea hereditaria grave caracterizada por la formación de ampollas en las membranas mucosas y áreas de la piel que están constantemente expuestas a fricciones y lesiones, así como una mayor vulnerabilidad de la piel (especialmente las palmas y las plantas). La epidermólisis es una manifestación de un grupo de trastornos hereditarios de la queratinización (queratosis, que a veces incluyen enfermedades hereditarias caracterizadas por una formación alterada del estrato córneo de la piel).

Las ampollas pueden aparecer repentinamente y cubrir grandes áreas de la piel. La secreción resultante es un líquido turbio y drena mezclado con sangre. La dermólisis puede desarrollarse a cualquier edad, pero generalmente se observa en los dos primeros años de vida del niño.

La enfermedad se divide en varios tipos según la naturaleza de la lesión. Uno de ellos está representado por la forma ampollosa de epidermólisis: epidermólisis ampollosa. También se distinguen formas superficiales pustulosas y vesiculares en forma de hoja. La epidermosis afecta la piel y las membranas mucosas de las extremidades superiores e inferiores. Dependiendo de qué capa de piel se vea afectada, se determina la forma de la enfermedad. El tipo epidérmico implica daño en todo el espesor de la dermis, el tipo papilar se caracteriza por la aparición de pequeñas ampollas en la piel.