Epidermolisis Bulosa Bawaan

Epidermolisis bulosa kongenital (epidermolisis bulosa kongenita; epidermis + pembusukan lisis Yunani, dekomposisi; sinonim: penyakit Goldscheider, penyakit Koebner, pemfigus kongenital, pemfigus traumatis) adalah penyakit kulit herediter yang ditandai dengan munculnya cacat bawaan pada membran basal kulit. Hal ini menyebabkan terbentuknya lepuh dan erosi pada kulit dan selaput lendir dengan trauma minimal.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein membran basal. Ada beberapa subtipe epidermolisis bulosa kongenital tergantung pada kedalaman lesi. Bentuk yang paling parah disertai dengan kerusakan luas pada kulit dan selaput lendir, kelainan bentuk dan kontraktur, risiko tinggi infeksi dan perkembangan tumor ganas.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk mencegah infeksi dan merawat area kulit yang terkena. Pencarian pengobatan yang efektif untuk epidermolisis bulosa kongenita terus berlanjut.

Epidermolisis adalah penyakit kulit herediter parah yang ditandai dengan terbentuknya lepuh pada selaput lendir dan area kulit yang terus-menerus terkena gesekan dan cedera, serta meningkatnya kerentanan kulit (terutama telapak tangan dan telapak kaki). Epidermolisis adalah manifestasi dari sekelompok kelainan keratinisasi herediter (keratosis, yang terkadang mencakup penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan pembentukan stratum korneum kulit).

Lepuh bisa muncul secara tiba-tiba dan menutupi area kulit yang luas. Sekresi yang dihasilkan berupa cairan keruh dan saluran pembuangannya bercampur darah. Dermolisis dapat terjadi pada semua usia, namun biasanya terjadi pada dua tahun pertama kehidupan seorang anak.

Penyakit ini dibagi menjadi beberapa jenis sesuai dengan sifat lesinya. Salah satunya diwakili oleh bentuk epidermolisis bulosa - epidermolisis bulosa. Bentuk superfisial berbentuk pustular dan vesikular berbentuk daun juga dibedakan. Epidermosis mempengaruhi kulit, selaput lendir pada ekstremitas atas dan bawah. Tergantung pada lapisan kulit mana yang terkena, bentuk penyakitnya ditentukan. Tipe epidermal melibatkan kerusakan pada seluruh ketebalan dermis, tipe papiler ditandai dengan munculnya lepuh kecil pada kulit.