Epidermolýza Bulózní vrozená

Kongenitální epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa congenita; epidermis + řecky rozpad lýzy, rozklad; synonymum: Goldscheiderova choroba, Koebnerova choroba, kongenitální pemfigus, traumatický pemfigus) je dědičné kožní onemocnění charakterizované výskytem vrozených vad bazální membrány kůže. To vede k tvorbě puchýřů a erozí na kůži a sliznicích s minimálním traumatem.

Onemocnění je způsobeno mutacemi v genech kódujících proteiny bazální membrány. V závislosti na hloubce léze existuje několik podtypů kongenitální epidermolysis bullosa. Nejtěžší formy jsou doprovázeny rozsáhlým poškozením kůže a sliznic, deformacemi a kontrakturami, vysokým rizikem infekce a rozvojem zhoubných nádorů.

Léčba je převážně symptomatická a je zaměřena na prevenci infekce a péči o postižené oblasti kůže. Hledání účinných způsobů léčby epidermolysis bullosa congenita pokračuje.

Epidermolýza je závažné dědičné kožní onemocnění charakterizované tvorbou puchýřů na sliznicích a oblastech kůže, které jsou neustále vystaveny tření a poranění, a také zvýšenou zranitelností kůže (zejména dlaní a chodidel). Epidermolýza je projevem skupiny dědičných poruch keratinizace (keratóz, mezi které někdy patří i dědičná onemocnění charakterizovaná narušenou tvorbou zrohovatělé vrstvy kůže).

Puchýře se mohou objevit náhle a pokrýt velké plochy kůže. Výsledný sekret je zakalená tekutina a odtéká s příměsí krve. Dermolýza se může vyvinout v jakémkoli věku, ale obvykle je pozorována v prvních dvou letech života dítěte.

Onemocnění se dělí na několik typů podle charakteru léze. Jednou z nich je bulózní forma epidermolýzy - epidermolysis bullosa. Rozlišují se také listovité pustulární a vezikulární povrchové formy. Epidermóza postihuje kůži, sliznice horních i dolních končetin. Podle toho, která vrstva kůže je postižena, se určuje forma onemocnění. Epidermální typ zahrnuje poškození celé tloušťky dermis, papilární typ se vyznačuje výskytem malých puchýřků na kůži.