Вродена булозна епидермолиза

Вродена булозна епидермолиза (epidermolysis bullosa congenita; епидермис + гръцки лизис разпад, разлагане; синоним: болест на Голдшайдер, болест на Кьобнер, вроден пемфигус, травматичен пемфигус) е наследствено заболяване на кожата, характеризиращо се с появата на вродени дефекти в базалната мембрана на кожата. Това води до образуване на мехури и ерозии по кожата и лигавиците с минимална травма.

Заболяването се причинява от мутации в гени, кодиращи протеини на базалната мембрана. Има няколко подвида на вродена булозна епидермолиза в зависимост от дълбочината на лезията. Най-тежките форми са придружени от обширни увреждания на кожата и лигавиците, деформации и контрактури, висок риск от инфекция и развитие на злокачествени тумори.

Лечението е предимно симптоматично и е насочено към предотвратяване на инфекция и грижа за засегнатите кожни участъци. Търсенето на ефективни лечения за вродена булозна епидермолиза продължава.

Епидермолизата е тежко наследствено кожно заболяване, характеризиращо се с образуване на мехури върху лигавиците и участъците от кожата, които са постоянно изложени на триене и нараняване, както и повишена уязвимост на кожата (особено на дланите и стъпалата). Епидермолизата е проява на група наследствени нарушения на кератинизацията (кератози, които понякога включват наследствени заболявания, характеризиращи се с нарушено образуване на роговия слой на кожата).

Мехурите могат да се появят внезапно и да покрият големи участъци от кожата. Полученият секрет е мътна течност и се оттича примесена с кръв. Дермолизата може да се развие във всяка възраст, но обикновено се наблюдава през първите две години от живота на детето.

Болестта е разделена на няколко вида според естеството на лезията. Една от тях е представена от булозна форма на епидермолиза - epidermolysis bullosa. Разграничават се и листовидни пустуларни и везикуларни повърхностни форми. Епидермозата засяга кожата, лигавиците както на горните, така и на долните крайници. В зависимост от това кой слой кожа е засегнат, се определя формата на заболяването. Епидермалния тип включва увреждане на цялата дебелина на дермата, папиларният тип се характеризира с появата на малки мехури по кожата.