Épidermolyse bulleuse congénitale

L'épidermolyse bulleuse congénitale (épidermolyse bulleuse congénitale ; épiderme + carie de lyse grecque, décomposition ; synonyme : maladie de Goldscheider, maladie de Koebner, pemphigus congénital, pemphigus traumatique) est une maladie cutanée héréditaire caractérisée par l'apparition d'anomalies congénitales de la membrane basale de la peau. Cela conduit à la formation de cloques et d’érosions sur la peau et les muqueuses avec un traumatisme minime.

La maladie est causée par des mutations dans les gènes codant pour les protéines de la membrane basale. Il existe plusieurs sous-types d’épidermolyse bulleuse congénitale selon la profondeur de la lésion. Les formes les plus graves s'accompagnent de lésions importantes de la peau et des muqueuses, de déformations et contractures, d'un risque élevé d'infection et de développement de tumeurs malignes.

Le traitement est principalement symptomatique et vise à prévenir l’infection et à soigner les zones cutanées affectées. La recherche de traitements efficaces contre l’épidermolyse bulleuse congénitale se poursuit.

L'épidermolyse est une maladie cutanée héréditaire grave caractérisée par la formation de cloques sur les muqueuses et les zones de la peau constamment exposées aux frottements et aux blessures, ainsi que par une vulnérabilité accrue de la peau (en particulier les paumes et les plantes). L'épidermolyse est une manifestation d'un groupe de troubles héréditaires de la kératinisation (kératoses, qui comprennent parfois des maladies héréditaires caractérisées par une formation altérée de la couche cornée de la peau).

Des ampoules peuvent apparaître soudainement et couvrir de vastes zones de la peau. La sécrétion qui en résulte est un liquide trouble et des drains mélangés à du sang. La dermolyse peut se développer à tout âge, mais elle est généralement observée au cours des deux premières années de la vie d’un enfant.

La maladie se divise en plusieurs types selon la nature de la lésion. L'un d'eux est représenté par la forme bulleuse de l'épidermolyse - l'épidermolyse bulleuse. On distingue également des formes superficielles pustuleuses et vésiculaires en forme de feuille. L'épidermose affecte la peau et les muqueuses des membres supérieurs et inférieurs. En fonction de la couche de peau touchée, la forme de la maladie est déterminée. Le type épidermique implique des lésions sur toute l'épaisseur du derme, le type papillaire se caractérise par l'apparition de petites cloques sur la peau.