Epidermoliz büllöz anadangəlmə

Anadangəlmə epidermoliz büllozası (epidermolysis bullosa anadangəlmə; epidermis + yunan parçalanması, parçalanma; sinonimi: Qoldşeyder xəstəliyi, Koebner xəstəliyi, anadangəlmə pemfiqus, travmatik pemfiqus) dəri əsasının konjenital membranında qüsurların görünüşü ilə xarakterizə olunan irsi dəri xəstəliyidir. Bu, minimal travma ilə dəri və selikli qişalarda blisterlərin və eroziyaların meydana gəlməsinə səbəb olur.

Xəstəliyə bazal membran zülallarını kodlayan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Lezyonun dərinliyindən asılı olaraq anadangəlmə epidermoliz büllozunun bir neçə alt növü vardır. Ən ağır formalar dərinin və selikli qişaların geniş zədələnməsi, deformasiyalar və kontrakturalar, yüksək infeksiya riski və bədxassəli şişlərin inkişafı ilə müşayiət olunur.

Müalicə əsasən simptomatikdir və infeksiyanın qarşısını almaq və təsirlənmiş dəri sahələrinə qulluq etmək məqsədi daşıyır. Epidermoliz bülloza anadangəlmə üçün effektiv müalicə axtarışları davam edir.

Epidermoliz dərinin selikli qişalarında və daim sürtünməyə və zədələrə məruz qalan nahiyələrində qabarcıqların əmələ gəlməsi, həmçinin dərinin həssaslığının artması (xüsusilə də ovuc içi və daban) ilə xarakterizə olunan ağır irsi dəri xəstəliyidir. Epidermoliz keratinləşmənin bir qrup irsi pozğunluğunun təzahürüdür (keratozlar, bəzən dərinin korneum təbəqəsinin pozulmuş formalaşması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikləri ehtiva edir).

Blisterlər birdən görünə bilər və dərinin geniş sahələrini əhatə edə bilər. Yaranan sekresiya qanla qarışan buludlu bir maye və drenajdır. Dermoliz hər yaşda inkişaf edə bilər, lakin adətən uşağın həyatının ilk iki ilində müşahidə olunur.

Xəstəliyin təbiətinə görə bir neçə növə bölünür. Onlardan biri epidermolizin büllöz forması - epidermoliz bullozası ilə təmsil olunur. Yarpaqşəkilli püstüler və vezikulyar səthi formalar da fərqlənir. Epidermoz həm yuxarı, həm də aşağı ətrafların dərisini, selikli qişalarını təsir edir. Dərinin hansı təbəqəsinin təsirləndiyindən asılı olaraq xəstəliyin forması müəyyən edilir. Epidermal tip dermisin bütün qalınlığının zədələnməsini əhatə edir, papiller tip dəridə kiçik blisterlərin görünüşü ilə xarakterizə olunur.