Epidermolizis Büllöz Konjenital

Konjenital epidermolizis bülloza (epidermolizis bülloza konjenita; epidermis + Yunan lizis çürümesi, ayrışma; eşanlamlı: Goldscheider hastalığı, Koebner hastalığı, konjenital pemfigus, travmatik pemfigus), cildin bazal membranında konjenital kusurların ortaya çıkmasıyla karakterize kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Bu durum ciltte ve mukozalarda minimal travma ile kabarcık ve erozyonların oluşmasına yol açar.

Hastalığa bazal membran proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Lezyonun derinliğine bağlı olarak konjenital epidermolizis büllozanın çeşitli alt tipleri vardır. En şiddetli formlara ciltte ve mukozada büyük hasar, deformasyonlar ve kontraktürler, yüksek enfeksiyon riski ve kötü huylu tümörlerin gelişimi eşlik eder.

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve enfeksiyonun önlenmesini ve etkilenen cilt bölgelerinin bakımını amaçlamaktadır. Epidermolizis bülloza konjenita için etkili tedavi arayışları devam etmektedir.

Epidermoliz, mukoza zarlarında ve cildin sürekli sürtünmeye ve yaralanmaya maruz kalan bölgelerinde kabarcıkların oluşması ve ayrıca cildin (özellikle avuç içi ve ayak tabanlarında) artan hassasiyeti ile karakterize edilen ciddi bir kalıtsal cilt hastalığıdır. Epidermoliz, bir grup kalıtsal keratinizasyon bozukluğunun (bazen cildin stratum korneumunun bozulmuş oluşumu ile karakterize edilen kalıtsal hastalıkları içeren keratoz) bir tezahürüdür.

Kabarcıklar aniden ortaya çıkabilir ve cildin geniş bölgelerini kaplayabilir. Ortaya çıkan salgı bulanık bir sıvıdır ve kanla karışmış drenajlardır. Dermoliz her yaşta gelişebilir ancak genellikle çocuğun yaşamının ilk iki yılında görülür.

Lezyonun doğasına göre hastalık çeşitli türlere ayrılır. Bunlardan biri epidermolizin büllöz formu - epidermolizis bülloza ile temsil edilir. Yaprak şeklindeki püstüler ve veziküler yüzeysel formlar da ayırt edilir. Epidermoz, hem üst hem de alt ekstremitelerin derisini ve mukozalarını etkiler. Cildin hangi katmanının etkilendiğine bağlı olarak hastalığın şekli belirlenir. Epidermal tip dermisin tüm kalınlığına zarar verir, papiller tip ise ciltte küçük kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir.